DNA 檢測(cè)是通過(guò)分析生物樣本中 DNA 的特異性序列，實(shí)現(xiàn)個(gè)體識(shí)別、親緣關(guān)系判斷、疾病診斷等目的的技術(shù)。其核心原理基于 DNA 的獨(dú)特性（除同卵雙胞胎外，每個(gè)人的 DNA 序列均不同）和遺傳穩(wěn)定性（DNA 序列可穩(wěn)定遺傳給后代），通過(guò) "提取 - 擴(kuò)增 - 分析" 三步核心流程，解析 DNA 的特異性信息。
一、核心基礎(chǔ)：DNA 的結(jié)構(gòu)與特性
DNA（脫氧核糖核酸）是生物遺傳信息的載體，其核心特性決定了檢測(cè)的可行性：
" 雙螺旋結(jié)構(gòu)：由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈組成，鏈間通過(guò)堿基對(duì)（A-T、C-G）互補(bǔ)配對(duì)連接，形成穩(wěn)定的雙螺旋。
" 特異性序列：人類基因組約含 30 億個(gè)堿基對(duì)，其中存在大量 "多態(tài)性序列"（如 STR、SNP），這些序列在不同個(gè)體中存在差異，是區(qū)分個(gè)體的關(guān)鍵。
" 遺傳規(guī)律：DNA 通過(guò)生殖細(xì)胞傳遞給后代，遵循孟德爾遺傳定律（如子女的 DNA 序列一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親），這是親子鑒定的基礎(chǔ)。
二、DNA 檢測(cè)的核心流程與原理
1. 樣本采集與 DNA 提取
目的：從生物樣本中獲取純凈的 DNA。
" 樣本來(lái)源：只要含有細(xì)胞的樣本均可（如血液、唾液、毛發(fā)根部、口腔黏膜、骨骼等），因?yàn)榧?xì)胞的細(xì)胞核中儲(chǔ)存著絕大部分 DNA（線粒體中也有少量）。
" 提取原理：
i. 破碎細(xì)胞：通過(guò)物理（研磨）或化學(xué)（去污劑）方法破壞細(xì)胞膜和細(xì)胞核膜，釋放 DNA。
ii. 去除雜質(zhì)：利用蛋白酶分解蛋白質(zhì)，用酒精沉淀 DNA（DNA 不溶于酒精，而蛋白質(zhì)等雜質(zhì)可溶），最終得到純凈的 DNA 溶液。
2. DNA 擴(kuò)增（關(guān)鍵步驟）
目的：樣本中 DNA 含量通常極少（如一根頭發(fā)僅含微克級(jí) DNA），需通過(guò)擴(kuò)增獲得足量 DNA 用于分析，核心技術(shù)是PCR（聚合酶鏈?zhǔn)椒磻?yīng)）。
" PCR 原理：模擬體內(nèi) DNA 復(fù)制過(guò)程，在體外快速擴(kuò)增特定 DNA 片段，使 DNA 量呈指數(shù)級(jí)增長(zhǎng)（1 次循環(huán)→2 倍，30 次循環(huán)→約 10 億倍）。
" PCR 步驟（循環(huán)進(jìn)行）：
" 變性：加熱至 90-95℃，DNA 雙鏈因氫鍵斷裂解旋為單鏈（模板鏈）。
" 退火：降溫至 50-60℃，人工合成的 "引物"（與目標(biāo)片段兩端互補(bǔ)的短 DNA）結(jié)合到單鏈模板上，定位擴(kuò)增區(qū)域。
" 延伸：升溫至 72℃，Taq 酶（耐高溫的 DNA 聚合酶）以引物為起點(diǎn)，利用脫氧核苷酸（dNTP）合成與模板互補(bǔ)的子鏈，形成新的雙鏈 DNA。
3. DNA 分析（核心：解析特異性序列）
通過(guò)分析擴(kuò)增后的 DNA 片段，識(shí)別其特異性序列，常用方法包括以下幾類：
（1）STR 分析（短串聯(lián)重復(fù)序列分析）
應(yīng)用：親子鑒定、法醫(yī)個(gè)體識(shí)別（最常用技術(shù)）。
" STR 的特性：基因組中存在大量 "短串聯(lián)重復(fù)序列"（如 "AGCTAGCT…"），重復(fù)次數(shù)（2-60 次）在不同個(gè)體中差異顯著（多態(tài)性），且遵循孟德爾遺傳（子女的 STR 重復(fù)次數(shù)一半來(lái)自父親，一半來(lái)自母親）。
" 分析原理：
i. 選擇 15-20 個(gè)高多態(tài)性的 STR 位點(diǎn)（如 FGA、D21S11 等），通過(guò) PCR 擴(kuò)增這些位點(diǎn)的 DNA 片段。
ii. 用電泳（如毛細(xì)管電泳）分離擴(kuò)增后的片段：片段長(zhǎng)度越短，在電場(chǎng)中移動(dòng)越快，最終形成不同位置的峰。
iii. 對(duì)比樣本峰圖：若兩個(gè)樣本在所有 STR 位點(diǎn)的重復(fù)次數(shù)一致（如犯罪現(xiàn)場(chǎng)樣本與嫌疑人），則匹配概率極高；親子鑒定中，子女的每個(gè) STR 位點(diǎn)必能在父母中找到對(duì)應(yīng)來(lái)源，否則排除親子關(guān)系。
（2）SNP 分析（單核苷酸多態(tài)性分析）
應(yīng)用：疾病易感性檢測(cè)、藥物反應(yīng)預(yù)測(cè)、 ancestry 溯源。
" SNP 的特性：基因組中最常見(jiàn)的變異類型，指 DNA 序列中單個(gè)堿基的替換（如 A→G），每 1000 個(gè)堿基約存在 1 個(gè) SNP，總量超過(guò) 3 億個(gè)。
" 分析原理：通過(guò)基因芯片或二代測(cè)序（NGS）檢測(cè)特定 SNP 位點(diǎn)的堿基類型。例如，某 SNP 與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)相關(guān)，若檢測(cè)到該位點(diǎn)為 "GG"，則提示風(fēng)險(xiǎn)較高。
（3）基因測(cè)序
應(yīng)用：遺傳病診斷（如唐氏綜合征）、基因突變檢測(cè)（如癌癥驅(qū)動(dòng)基因）。
" 一代測(cè)序（Sanger 測(cè)序）：通過(guò)雙脫氧核苷酸（ddNTP）終止 DNA 鏈延伸，生成不同長(zhǎng)度的片段，電泳后讀取堿基序列（一次測(cè) 1000-1500 個(gè)堿基）。
" 二代測(cè)序（NGS，高通量測(cè)序）：同時(shí)擴(kuò)增數(shù)百萬(wàn)個(gè) DNA 片段并測(cè)序，可快速測(cè)定全基因組、全外顯子組（編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域），適用于大規(guī)�；蛲蛔兒Y查（如腫瘤基因檢測(cè)）。
（4）RFLP 分析（限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性分析，傳統(tǒng)技術(shù)）
原理：用限制酶（識(shí)別特定堿基序列的酶）切割 DNA，若某位點(diǎn)存在堿基變異，可能導(dǎo)致酶切位點(diǎn)消失或出現(xiàn)，使切割后的片段長(zhǎng)度改變。通過(guò)電泳分離后，不同個(gè)體的片段圖譜（DNA 指紋）不同。
缺點(diǎn)：需 DNA 量多、操作復(fù)雜，已被 STR 和 SNP 技術(shù)取代。
三、核心邏輯總結(jié)
DNA 檢測(cè)的本質(zhì)是：通過(guò)提取、擴(kuò)增樣本 DNA，分析其特異性序列（如 STR 重復(fù)次數(shù)、SNP 堿基類型），利用序列的個(gè)體獨(dú)特性或遺傳規(guī)律，實(shí)現(xiàn)身份識(shí)別、親緣判斷或疾病診斷。
不同技術(shù)的差異主要在于 "分析的序列類型" 和 "檢測(cè)效率"，但核心均依賴 DNA 的特異性和穩(wěn)定性 -- 這也是其成為現(xiàn)代醫(yī)學(xué)、法醫(yī)學(xué)、遺傳學(xué)核心技術(shù)的根本原因。
